＜今日はなんの日？＞6月23日は「ドラベ症候群の日」

6月23日は「ドラベ症候群の日」です。
2017年に制定され、ドラベ症候群の認知向上や環境改善へ向けた啓発活動を目的としています。

ドラベ症候群とは、2～4万人に1人の発生率とされている指定難病の1つですが、聞いたことのない人がほとんどなのではないでしょうか。

ドラベ症候群とは

１歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発けいれん、けいれん重積を伴いやすい、薬物治療に抵抗性、という特徴をもつ。１歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因としてSCN1A遺伝子の異常を高率に認める。
てんかん性脳症の１つ。

出典: https://www.nanbyou.or.jp

予後

てんかん発作に加え、１歳以降は発達が遅れ、学童期にはさまざまな知的障害を有することが多く、歩行獲得が遅れることもあります。
大人になってからは、日常生活のすべてに介護が必要な人もいれば、少しの補助で社会生活を送る人もいたりと個人差があります。

しかし、思春期までの死亡率が約10％との報告もあり、突然死や急性脳症による死亡率が高いと言われているため、症状がの治まってきたからといって安心できる病気ではありません。

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ドラベ症候群に遺伝性はなく、8割弱は遺伝子異常で発生。
残りの2割強は原因不明です。

また現在、国内の患者数は約3000人程度と報告されていますが、診断されないまま成長する人もいるため、もう少し多いと考えられています。

現在、国内では338の疾病が指定難病とされています。
より詳しく知りたい方は、下記ページをご覧ください。